Genetik Yatkınlık Haberleri - Son Dakika Genetik Yatkınlık Haber Güncel Gelişmeler

Jinekolojik kanserlerde erken tanı ve düzenli tarama hayat kurtarır

SANKO Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı’ndan Dr. Öğr. Üyesi Necip Deniz, kadın üreme sistemini oluşturan rahim ağzı, rahim, yumurtalık, vulva ve vajinadan kaynaklanan kötü huylu hastalıkların jinekolojik kanserler olarak tanımlandığını belirterek, erken tanı ve düzenli taramanın tedavi başarısını artırmada önemli rol oynadığını söyledi. Jinekolojik kanserlerin görülme sıklığının yaş, genetik yatkınlık, hormonal faktörler ve çevresel etkenlere bağlı olarak değişebildiğine dikkat çeken Dr. Öğr. Üyesi Deniz, özellikle kadınların yaş gruplarına uygun tarama programlarına katılmasının hastalıkların erken dönemde tespit edilmesine imkan sağladığını kaydetti. Jinekolojik kanserlerde tarama ve erken tanı Günümüzde gelişen tanı yöntemleri ve tarama programları sayesinde birçok jinekolojik kanserin erken evrede tespit edilebildiğini aktaran Dr. Öğr. Üyesi Deniz, "Düzenli taramalar tedavi başarısını belirgin şekilde artırmaktadır. Bu nedenle düzenli kadın doğum kontrolleri yalnızca mevcut şikayetlerin değerlendirilmesi için değil, muhtemel hastalıkların erken tanısı açısından da büyük önem taşımaktadır" dedi. Kanser taramalarının temel amacının hastalığı belirti vermeden önce saptamak olduğunu vurgulayan Dr. Öğr. Üyesi Deniz, özellikle serviks (rahim ağzı) kanserinde smear ve HPV testleri sayesinde kanser öncesi lezyonların erken dönemde tespit edilebildiğini ifade etti. Kadınların yaş gruplarına uygun şekilde önerilen jinekolojik muayene ve tarama programlarını aksatmaması gerektiğini vurgulayan Dr. Öğr. Üyesi Deniz, erken tanı ile tedavi sürecinin daha başarılı hale getirilebildiğini ifade etti. Rahim ağzı kanseri Rahim ağzı kanserinin erken tarama testleri sayesinde önlenebilen ve erken evrede tedavi edilebilen kanser türlerinden biri olduğunu söyleyen Dr. Öğr. Üyesi Deniz, HPV enfeksiyonunun hastalığın gelişiminde önemli bir risk faktörü olduğunu belirtti. HPV testi ile birlikte uygulanan smear testinin rahim ağzındaki hücresel değişikliklerin erken dönemde saptanmasına yardımcı olduğuna değinen Dr. Öğr. Üyesi Deniz, düzenli kontrollerin hastalığın oluşmadan önce fark edilmesine imkan sağlayabildiğini söyledi. Rahim kanseri Rahim kanserinin özellikle menopoz sonrasında daha sık görüldüğünü dile getiren Dr. Öğr. Üyesi Deniz, menopoz sonrası dönemde ortaya çıkan vajinal kanamanın önemsenmesi gerektiğini vurguladı. Rahim kanserinin en önemli belirtisinin anormal uterin kanama olduğunu hatırlatan Dr. Öğr. Üyesi Deniz, "Menopoz girdikten sonra görülen her vajinal kanama mutlaka değerlendirilmelidir. Obezite, diyabet, hipertansiyon ve uzun süreli östrojen maruziyeti rahim kanseri açısından risk oluşturabilmektedir. Hastalığın erken evrede tespit edilmesi tedavi başarısını önemli ölçüde artırmaktadır" şeklinde konuştu. Yumurtalık kanseri Yumurtalık kanserinin sinsi seyredebilmesi nedeniyle erken dönemde fark edilmesinin zor olabildiğine dikkat çeken Dr. Öğr. Üyesi Deniz, karında şişkinlik, hazımsızlık, kasık ağrısı, erken doyma hissi ve karın çevresinde artış gibi şikayetlerin göz ardı edilmemesi gerektiği uyarısında bulundu. Ailede yumurtalık veya meme kanseri öyküsünün bulunmasının risk açısından önem taşıdığını anlatan Dr. Öğr. Üyesi Deniz, özellikle BRCA gen mutasyonu taşıyan kadınlarda riskin artabildiğine dikkat çekti. "Belirtiler göz ardı edilmemeli" "Jinekolojik kanserler bazı durumlarda erken dönemde belirgin şikayetlere neden olmayabilir. Vücutta meydana gelen olağan dışı değişiklikler mutlaka dikkate alınmalıdır" diyen Dr. Öğr. Üyesi Deniz, şunları kaydetti: "Menopoz sonrası kanama, adet düzensizliği, anormal vajinal akıntı, ilişki sonrası kanama, kasık ağrısı, karında şişkinlik ve açıklanamayan kilo kaybı gibi belirtilerin değerlendirilmesi gerekiyor. Uzun süren veya tekrarlayan şikayetlerde kadın hastalıkları ve doğum uzmanına başvurulması önemlidir." Jinekolojik kanserlerden korunma Sağlıklı beslenme, egzersiz, ideal kilonun korunması ve düzenli sağlık kontrollerinin jinekolojik kanserlerden korunmada önemli olduğuna vurgu yapan Dr. Öğr. Üyesi Deniz, "Kadınlar yaşlarına ve risk durumlarına uygun tarama programlarını ihmal etmemelidir. HPV aşısı da rahim ağzı kanserine karşı koruyucu yöntemlerden biridir. adın sağlığı konusunda bilinçlenmek ve düzenli kontroller erken tanının en önemli basamakları arasında yer almaktadır. Kadın sağlığında bilinçlenme ve düzenli kontroller, kanserlerin erken dönemde fark edilmesine ve uygun tedaviye zamanında başlanmasına yardımcı olur. Rahim ağzı kanseri başta olmak üzere tarama ile erken tanı konulabilen kanserlerde düzenli kontroller büyük önem taşımaktadır" diye konuştu.

Bağışıklık Sisteminiz Gözlerinize Saldırabilir mi?

Vücudumuzu hastalıklara karşı koruyan bağışıklık sisteminin bazen kendi dokularını hedef alabildiği biliniyor. Peki ya gözlerimiz? Göz Vakfı Bayrampaşa Göz Hastanesi doktorlarından Prof. Dr. Berna Başarır, bağışıklık sistemi ile göz sağlığı arasındaki özel ilişkiyi ve otoimmün göz hastalıklarının bilinmeyenlerini anlattı. Vücudun savunma mekanizması olan bağışıklık sistemi, çoğu zaman bizi enfeksiyonlara karşı korusa da bazı durumlarda kontrolden çıkarak sağlıklı dokulara saldırabiliyor. Bu durum göz gibi hassas organlarda gerçekleştiğinde ise ciddi görme kayıplarına yol açabiliyor. Gözlerin vücutta "bağışıklık ayrıcalığına" (immuneprivilege) sahip özel alanlar olduğunu belirten Göz Vakfı Bayrampaşa Göz Hastanesi Hekimlerinden Prof. Dr. Berna Başarır, bağışıklık sisteminin gözle olan karmaşık ilişkisi hakkında önemli açıklamalarda bulundu. "Gözlerimiz Bağışıklık Sisteminden Gizli Değil, Özel Olarak Korunuyor" Halk arasında "bağışıklık sisteminin gözlerin varlığından haberi olmadığı" yönündeki yaygın şehir efsanesine değinen Prof. Dr. Başarır, şu değerlendirmelerde bulundu: "Sanılanın aksine gözlerimiz bağışıklık sistemimizden tamamen saklanmış veya 'gizlenmiş' değildir. Aksine, göz içinde makrofajlar, dendritik hücreler ve T hücreleri gibi özel bağışıklık hücreleri sürekli görev yapar. Göz, görme yetimizi koruyabilmek adına aşırı iltihabi (enflamatuar) reaksiyonları sınırlandıran özel bir koruma mekanizmasına sahiptir. Kan-retina bariyeri ve göz içi anti-enflamatuar ortam sayesinde bağışıklık yanıtları kontrol altında tutulur. Ancak bu hassas denge bozulduğunda ciddi sağlık sorunları ortaya çıkar." Koruma Kalkanı Ne Zaman Kırılır? Gözün doğal koruma kalkanının bazı tetikleyiciler nedeniyle zayıflayabileceğini belirten Prof. Dr. Başarır,otoimmün süreçlerin nasıl başladığını şöyle özetledi: "Genetik yatkınlık, geçirilmiş enfeksiyonlar, çevresel faktörler, ağır stres ve toksinler bağışıklık sisteminin toleransını bozabilir. Sistem, vücudun kendi göz dokularını yabancı bir tehdit gibi algılamaya başladığında otoimmün göz hastalıkları tetiklenir." Hangi Hastalıklar Gözü Hedef Alıyor? Prof. Dr. Başarır,bağışıklık sisteminin kontrolden çıkmasıyla ortaya çıkan veya gözü etkileyen temel rahatsızlıkları sıraladı: Üveit: Gözün orta katmanının (üvea) iltihaplanmasıdır. Tedavi edilmediğinde kalıcı görme kaybına ve körlüğe neden olabilir. Sjögren Sendromu ve Şiddetli Kuru Göz: Bağışıklık sisteminin gözyaşı bezlerine saldırması sonucu göz yüzeyinde ciddi kuruluk ve tahriş oluşur. Graves (Tiroit Göz) Hastalığı:Tiroit bozukluğuna bağlı olarak göz arkasındaki dokuların ve kasların şişmesiyle gözlerin öne fırlamasına (ekzoftalmi) yol açar. Optik Nörit (Multipl Skleroz İlişkili): Görme sinirinin iltihaplanması sonucu ani görme kayıpları ve göz hareketleriyle oluşan ağrılar görülebilir. Behçet Hastalığı, Sarkoidoz ve OtoimmünRetinopati: Üveitler içinde değerlendirilir. Damarları ve ağ tabakayı (retina) etkileyen son derece ciddi otoimmün tablolardır. Erken Teşhis Görme Yetinizi Kurtarır Gözde oluşan ağrı, kızarıklık, ışığa karşı aşırı hassasiyet, bulanık görme, uçuşan cisimler veya kronik kuruluk gibi belirtilerin ihmal edilmemesi gerektiğinin altını çizen Prof. Dr. Başarır, sözlerini şöyle tamamladı: "Göz hastalıklarında erken teşhis, doku hasarı kalıcı hale gelmeden müdahale edebilmemiz açısından hayati önem taşır. Özellikle bilinen bir otoimmün rahatsızlığı olan veya nedeni açıklanamayan göz şikayetleri yaşayan kişilerin vakit kaybetmeden detaylı bir göz muayenesinden geçmesi gerekir. Günümüzde gelişen immunoterapi ve modern tedavi yöntemleriyle bağışıklık kaynaklı göz hasarlarının önüne geçmek mümkündür."

Uzmandan otizm uyarısı: Eğitim yaşam kalitesini belirliyor

Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, Otizm Spektrum Bozukluğu'nun (OSB) nedenleri, erken belirtileri ve tedavi sürecine ilişkin önemli değerlendirmelerde bulundu. Otizmin sosyal iletişim becerilerinde farklılıklar ile sınırlı ilgi alanları ve tekrarlayıcı davranışlarla karakterize nörogelişimsel bir durum olduğunu belirten Luş, belirtilerin her bireyde farklı düzeylerde görülebileceğini ifade etti. Bilimsel çalışmaların otizmin ortaya çıkmasında en önemli etkenin genetik yatkınlık olduğunu gösterdiğini vurgulayan Luş, ileri anne ve baba yaşının da risk faktörleri arasında değerlendirildiğini söyledi. Aşıların veya ebeveyn ilgisizliğinin otizme neden olduğuna ilişkin iddiaların ise bilimsel olarak geçerliliğinin bulunmadığını kaydetti. İLK BELİRTİLER BEBEKLİK DÖNEMİNDE GÖRÜLEBİLİYOR Otizmin ilk belirtilerinin çoğunlukla yaşamın ilk yıllarında ortaya çıktığını belirten Luş, isme tepki vermeme, göz teması kurmama, gülümsemeye karşılık vermeme, bakım verenle iletişim kurmakta isteksizlik ve "ce-ee" gibi karşılıklı oyunlara ilgi göstermemenin önemli uyarı işaretleri arasında yer aldığını söyledi. Dil gelişimindeki gecikmelerin de dikkatle takip edilmesi gerektiğini ifade eden Luş, bir yaş civarında anlamlı sözcüklerin başlamaması ve iki yaşında iki kelimelik cümlelerin kurulamamasının uzman değerlendirmesi gerektirdiğini belirtti. Otizm ile zekâ arasında doğrudan bir ilişki bulunmadığını vurgulayan Luş, otizmli bireylerin bilişsel özelliklerinin farklılık gösterebildiğini ifade etti. Bazı bireylerin üstün bilişsel becerilere sahip olabileceğini, bazılarında ise zihinsel gelişim geriliğinin tabloya eşlik edebileceğini belirten Luş, her bireyin ayrı değerlendirilmesi gerektiğini söyledi. TANI KLİNİK DEĞERLENDİRMEYLE KONULUYOR Genetik testlerin bazı durumlarda uygulanabildiğini ancak tek başına otizm tanısı koydurmadığını dile getiren Luş, otizmin Down sendromunda olduğu gibi belirli bir gen üzerinden teşhis edilen bir hastalık olmadığını, tanının çocuk ve ergen psikiyatrisi uzmanlarının ayrıntılı klinik değerlendirmesiyle konulduğunu ifade etti. Bilimsel olarak etkinliği kanıtlanan temel yaklaşım eğitim Otizm tedavisinde bilimsel etkinliği kanıtlanmış en önemli yöntemin eğitim olduğunu belirten Luş, erken tanı alan ve bireysel ihtiyaçlarına uygun, düzenli eğitim programlarına katılan çocukların sosyal iletişim ve bağımsız yaşam becerilerinde önemli gelişmeler gösterebildiğini söyledi. Otizm şüphesi oluştuğunda ailelerin vakit kaybetmeden uzman desteği alması gerektiğini vurgulayan Luş, doğru tanı, bireyselleştirilmiş eğitim programı ve aileye yönelik rehberlik hizmetlerinin sürecin en önemli basamakları olduğunu belirtti. Erken tanının hem tedavi başarısını hem de bireyin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırdığına dikkat çekti.

Yaz sıcaklarında demans riski artıyor

Demans, yalnızca unutkanlıkla sınırlı değil; bireyin hafıza, dikkat, dil, karar verme ve günlük yaşam becerilerini etkileyerek bağımsızlığını kaybetmesine yol açan klinik bir sendrom. Bu etkileriyle de hastaların ve bakımını üstlenen kişilerin yaşam kalitelerini ciddi şekilde düşürebiliyor. En yaygın nedeni Alzheimer olan demansta ilerleyen yaş, genetik yatkınlık ve aile öyküsü gibi değiştirilemeyen risk faktörlerinin yanı sıra yaşam tarzıyla ilişkili değiştirilebilir etkenler de önemli rol oynuyor. Acıbadem International Hastanesi Nöroloji Uzmanı Dr. Fikri Halaçoğlu, yaz aylarında yaşam alışkanlıklarındaki bazı hataların demans riskini artırabileceği uyarısında bulunarak, “Yaz mevsiminde demans riskini artıran en önemli iki etken vücudun susuz kalması ve tansiyon dalgalanmalarıdır. Bu nedenle susama hissini beklemeden bol su tüketilmesi ve yüksek tansiyon hastalarının kan basıncını düzenli olarak kontrol etmeleri son derece önemlidir” diyor. Dr. Fikri Halaçoğlu, aslında değiştirilebilir risk faktörlerinin yaşam boyunca hedeflenmesiyle demans vakalarının yaklaşık yüzde 40’a varan oranda önlenebilir veya geciktirilebilir olabileceğine dikkat çekiyor. Nöroloji Uzmanı Dr. Fikri Halaçoğlu, yaz aylarında demans riskini artıran etkenleri anlattı; önemli öneriler ve uyarılarda bulundu. SUSUZ KALMAK Nöroloji Uzmanı Dr. Fikri Halaçoğlu, yaz aylarında sık tekrarlayan veya ciddi düzeydeki susuzluğun özellikle ileri yaştaki kişilerde demans açısından önemli bir risk oluşturduğunu vurguluyor. Dr. Fikri Halaçoğlu, “Vücudun susuz kalması; idrar yolu enfeksiyonu, elektrolit bozukluğu, uyku bölünmesi ve tansiyon düzensizliği aracılığıyla zihinsel performansı hızla bozabilir. Bu durum doğrudan kalıcı demansa yol açmaktan çok, mevcut bilişsel kırılganlığı görünür hale getirebilir, deliryumu tetikleyebilir ve damar sağlığını olumsuz etkileyerek uzun vadede beyin rezervini azaltabilir. Bunların sonucunda başta damarsal (vasküler) demans olmak üzere Alzheimer tip demans riskinin de artmasına yol açabilir” diyor. Nasıl önlem almalı? Güneş ışınlarının en yoğun olduğu 11.00 – 16.00 saatleri arasında mümkünse dışarıya çıkmayın. Susamayı beklemeden düzenli olarak su tüketin.Koyu idrar, ateş ve ani dalgınlık gibi sorunlarda zaman kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun.

Aşırı terleme kalp yetmezliğinin habercisi olabilir

Terleme, vücudun sıcaklık dengesini korumak için gerçekleştirdiği doğal bir mekanizma olarak bilinirken, aşırı terleme bazı kişilerde günlük yaşamı ve sosyal hayatı olumsuz etkileyebilecek boyutlara ulaşabiliyor. Uzmanlara göre aşırı terleme, vücudun ısı düzenlemesi için ihtiyaç duyduğundan daha fazla ter üretmesiyle ortaya çıkıyor. Ter bezlerinin herhangi bir sıcak ortam, egzersiz veya belirgin bir neden olmaksızın aşırı çalışması durumunda kişiler kıyafet değiştirmek zorunda kalabiliyor, günlük aktivitelerinde zorluk yaşayabiliyor. Aşırı terlemenin en sık görüldüğü bölgeler arasında avuç içleri, ayak tabanları, koltuk altları ve yüz bölgesi yer alıyor. PEK ÇOK FARKLI NEDENİ OLABİLİR Aşırı terleme; genetik yatkınlık, enfeksiyonlar, diyabet, tiroit hastalıkları, obezite, kalp yetmezliği gibi sağlık sorunlarının yanı sıra menopoz ve hamilelik gibi hormonal değişimlere bağlı olarak da gelişebiliyor. Hastalıkla ilişkili olmayan primer bölgesel aşırı terleme ise genellikle stres, egzersiz, sıcaklık artışı ve genetik faktörlerle tetiklenebiliyor. Sekonder aşırı terleme olarak adlandırılan ve başka bir sağlık sorununa bağlı gelişen durumlarda ise diyabet, tiroit bozuklukları, sinir sistemi hastalıkları, alkol kullanımı, solunum ve kalp yetmezliği gibi nedenler araştırılıyor. Aşırı terleme belirtileri yaş gruplarına göre farklılık gösterebiliyor. Ciltte sürekli nem hissi, kıyafetlerde ter lekeleri, vücut kokusunda artış, cilt tahrişi ve enfeksiyon eğilimi sık görülen belirtiler arasında bulunuyor. Çocuklarda aşırı terleme; yazı yazarken kâğıdın ıslanması, bilgisayar klavyesi kullanırken zorlanma veya enstrüman çalmada güçlük gibi işlevsel problemlere neden olabilirken, yetişkinlerde daha çok sosyal yaşamı etkiliyor. Bazı kişiler el sıkışmaktan kaçınabiliyor veya sosyal ortamlarda rahatsızlık hissedebiliyor. İleri vakalarda eller silindikten kısa süre sonra yeniden yoğun terleme görülebilirken, nadiren ciltte renk değişikliği ve pullanma gibi dermatolojik bulgular da ortaya çıkabiliyor. TANI VE TEDAVİDE NEDEN ARAŞTIRILIYOR Aşırı terleme şikâyeti olan kişilerin öncelikle dahiliye veya dermatoloji uzmanlarına başvurması öneriliyor. Gerekli durumlarda endokrinoloji, nöroloji veya ilgili diğer branşlardan destek alınabiliyor. Tanı çoğunlukla hastanın öyküsü ve fizik muayene ile konulurken; kan testleri, tiroit fonksiyonları, kan şekeri ölçümleri ve hormonal incelemelerle altta yatan hastalıkların araştırılması sağlanıyor. İç Hastalıkları Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Meral Maralcan, aşırı terleme tedavisinin hastalığın tipine, şiddetine, etkilenen bölgeye ve altta yatan nedene göre kişiye özel planlandığını söyledi. Maralcan, aşırı terlemenin yalnızca bir konfor problemi olmadığını, bazı durumlarda farklı sağlık sorunlarının belirtisi olabileceğini belirterek, yaşam kalitesini etkileyen yoğun terleme şikâyetlerinin ihmal edilmemesi gerektiğine dikkat çekti.

#Genetik Yatkınlık

Jinekolojik kanserlerde erken tanı ve düzenli tarama hayat kurtarır

Bağışıklık Sisteminiz Gözlerinize Saldırabilir mi?

Uzmandan otizm uyarısı: Eğitim yaşam kalitesini belirliyor

Yaz sıcaklarında demans riski artıyor

Aşırı terleme kalp yetmezliğinin habercisi olabilir